LOGO
PL

Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku

Izabela Cwojdzińska-Jankowska, Anna Plewa

Affiliation and address for correspondence
J Ultrason 2013; 13 (54): 344–349
Abstract
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek polega na uwarunkowanym genetycznie powstawaniu licznych torbieli w nerkach, a także innych organach miąższowych. Jest chorobą związaną z mutacją pojedynczego genu – PKD1 lub PKD2. U prawie 50% chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek przed 60. rokiem życia. Na początku autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego często przy ustalaniu rozpoznania współistnieją już powikłania, do schyłkowej niewydolności nerek włącznie. Około 95% osób z tym schorzeniem ma chorego rodzica, u 5% mutacja występuje de novo. Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji u każdego dziecka osoby chorej wynosi 50%. Pierwsze objawy autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek pojawiają się zazwyczaj w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Badania obrazowe krewnych z grupy podwyższonego ryzyka pozwalają na wczesne wykrycie choroby, jeszcze przy braku objawów klinicznych, a także leczenie powikłań i schorzeń współistniejących. Minimalnie inwazyjnym badaniem obrazowym, które może
być dostępne w ramach praktyki lekarza rodzinnego, jest badanie ultrasonograficzne. W większości przypadków autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek metoda ta pozwala na pewne i wiarygodne rozpoznanie tej jednostki chorobowej. Dodatkowo umożliwia monitorowanie chorego, jak również jego rodziny. Możliwość wykonania badania ultrasonograficznego przez lekarza rodzinnego poszerza zakres badania przedmiotowego pacjenta i ułatwia oraz przyspiesza postawienie właściwej diagnozy. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek oraz wykazano zasadność przeprowadzania badań ultrasonograficznych w praktyce lekarza rodzinnego.
Keywords
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie ultrasonograficzne, lekarz rodzinny, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, choroby nerek