Autorzy przedstawiają pracę poglądową dotyczącą sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia, stanowiącą dokumentację różnych cech fenotypowych tej rzadkiej choroby, z uwzględnieniem zastosowania w diagnostyce ultrasonografii dwu- i trójwymiarowej. Badaniem ultrasonograficznym przeprowadzonym w pierwszym trymestrze ciąży objęto zarówno płody prawidłowe, jak i płody z zaburzeniami. W celu standaryzacji anatomicznego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży przyjęto wytyczne Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Ginekologii i Położnictwie. W wytycznych tych podkreślono znaczenie regularnego badania głowy i mózgu płodu, w tym oceny rozwoju kości czaszki, splotu naczyniówkowego i komór. Wykrycie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia i/lub innych wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-mózgowa i holoprozencefalia, jest możliwe w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego między 11. a 14. tygodniem ciąży. W pracy omówiono również wczesne (pierwszy trymestr) wykrywanie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia wraz z charakterystyką różnych fenotypów, dwu- i trójwymiarowe obrazowanie ultrasonograficzne oraz diagnostykę różnicową. Główne diagnostyczne cechy ultrasonograficzne choroby mogą obejmować zwiększoną echogeniczność płynu owodniowego, twarz dwupłatową typu Myszki Miki, torbielowatą, wydłużoną, nieregularną i zwisającą morfologię głowy. Trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne uzupełniono także technikami oświetlenia w celu uzyskania poprawy szczegółów anatomicznych. Pierwszym objawem sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia może być ponadto nieprawidłowa echostruktura płynu owodniowego w przypadku ciąży bliźniaczej. Zgłaszano i opisano też zewnątrzczaszkowe wady rozwojowe, aneuploidię i zespoły genetyczne związane z omawianym zaburzeniem. Wykonanie badania ultrasonograficznego układu nerwowego w pierwszym trymestrze przez odpowiednio wyszkolonego specjalistę oraz z zastosowaniem standaryzowanego protokołu ma kluczowe znaczenie dla wysokiej wykrywalności tej rzadkiej wady cewy nerwowej podczas badania ultrasonograficznego przeprowadzonego między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.