Autorzy prezentują przypadek echokardiograficznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania, wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego. Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej, płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiograficzne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę badania echokardiograficznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiograficznych wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano na ograniczenia badania echokardiograficznego, wynikające z konieczności uwidocznienia i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak tomografia komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.