Znacząca rola badań obrazowych w diagnostyce chorób rzadkich układu mięśniowo-szkieletowego, ze szczególnym uwzględnieniem ultrasonografii
J Ultrason 2019; 19: 187–192
DOI: 10.15557/JoU.2019.0028
STRESZCZENIE

Cel badania: W lipcu 2017 roku swoją działalność rozpoczął multidyscyplinarny ośrodek kliniczny specjalizujący się w rzadkich jednostkach chorobowych. Schorzenia te mogą dotyczyć układu mięśniowo-szkieletowego. Wykorzystanie różnorodnych metod diagnostyki obrazowej daje możliwość szybkiego ustalenia rozpoznania. Celem niniejszego badania była ocena, w jakich sytuacjach badania obrazowe układu mięśniowo-szkieletowego, w szczególności badanie ultrasonograficzne, odgrywają znaczącą rolę w diagnostyce chorób rzadkich. Materiał i metody: Ośrodek dysponuje listą obejmującą 621 głównych rzadkich jednostek chorobowych. Z listy tej wyodrębniono patologie, w których diagnostyce pierwszoplanową rolę odgrywa radiologia. W okresie od września 2017 do stycznia 2018 roku jeden z radiologów dokonał oceny wszystkich schorzeń układu mięśniowo-szkieletowego, w tym także dotyczących obwodowego układu nerwowego. Drugi radiolog, oficjalny konsultant ośrodka, dokonał weryfikacji listy pod kątem spójności. Przeprowadzono analizę opisową. Wyniki: Diagnostyka obrazowa daje możliwość rozpoznania 101/621 (16%) rzadkich jednostek chorobowych. Łącznie 36/101 (36%) chorób rzadkich dotyczy układu mięśniowo-szkieletowego. Wśród nich wyróżniono 14/36 (39%) chorób wieku dziecięcego, 10/36 (28%) chorób wieku dorosłego, natomiast 12/36 (33%) schorzeń dotyczyło wszystkich grup wiekowych. Wśród wybranych chorób rzadkich 23/36 (64%) można zdiagnozować w badaniu tomografii rezonansu magnetycznego, 19/36 (53%) – tomografii komputerowej, 23/36 (64%) – z użyciem zdjęć rentgenowskich, 9/36 (25%) – z wykorzystaniem ultrasonografii i w 1/36 (3%) – na podstawie pozytonowej tomografii emisyjnej. Wnioski: Badania obrazowe układu mięśniowo-szkieletowego mogą mieć duże znaczenie w nieinwazyjnej diagnostyce 26/101 (36%) chorób rzadkich, jak również w ocenie rokowania, zwłaszcza w przypadkach pediatrycznych. Badania obrazowe układu mięśniowo-szkieletowego odgrywają kluczową rolę w diagnostyce rzadkich jednostek chorobowych. Obrazowanie ultrasonograficzne ma ogromne znaczenie w przypadku 25% pacjentów dotkniętych rzadkimi schorzeniami układu mięśniowo-szkieletowego.

Słowa kluczowe: rzadka choroba, choroba niezdiagnozowana, obrazowanie kliniczne, metoda radiologiczna, rzadka choroba układu mięśniowo-szkieletowego, ultrasonografia