Zespół braku pępowiny to rzadki, ciężki zespół wad rozwojowych, w przypadku którego dokładna patofizjologia i czynniki wywołujące chorobę pozostają nieznane. Do możliwych przyczyn zespołu braku pępowiny należą wczesne pęknięcie owodni i bezpośrednie oddziaływanie mechaniczne pasm owodniowych, uszkodzenie układu naczyniowego na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego oraz nieprawidłowości w obrębie tarczki zarodkowej. W artykule przedstawiono przypadek zespołu braku pępowiny zdiagnozowany podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego podczas pierwszej wizyty pacjentki oraz przegląd literatury na temat tego zjawiska. W badaniu zaobserwowano ciężką wadę powłok jamy brzusznej płodu w linii środkowej ciała oraz duży guz zlokalizowany poza jamą brzuszną, zawierający w środku jelito i wątrobę. Zespół braku pępowiny uważa się zgodnie za wadę letalną, dlatego istotne jest różnicowanie go z innymi wadami przedniej ściany brzucha w celu oceny możliwości postępowania.

zespół braku pępowiny, wady powłok jamy brzusznej, ultrasonografia, limb-body wall complex