Wrodzony niedorozwój kości udowej jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zaledwie kilkukrotnie udokumentowaną w literaturze przedmiotu. Może występować niezależnie bądź też w powiązaniu z innymi zaburzeniami i zespołami wad. Niniejsza praca dotyczy przypadku rozpoznanego podczas diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Opisujemy wczesne rozpoznanie w trakcie ultrasonograficznej diagnostyki położniczej, rozwój przypadku oraz powiązane ustalenia dokonane podczas ciąży. Wedle naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy opis przypadku, w którym wrodzony niedorozwój kości udowej wiąże się z niedokrwistością sierpowatą. Kolejną cechą było wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, które przypisujemy zawałom łożyska oraz przedwczesnemu oddzieleniu łożyska, również na tle niedokrwistości sierpowatej. Przy urodzeniu waga łożyska znajdowała się poniżej 10. percentyla dla wieku ciążowego. Badanie ultrasonograficzne jest istotne w diagnostyce wrodzonego niedorozwoju kości udowej, ponieważ wczesne rozpoznanie tej malformacji daje rodzicom i lekarzom prowadzącym możliwość uzyskania cennych informacji dotyczących postępowania z dzieckiem po urodzeniu oraz zaplanowanie odpowiedniej terapii.